Samedi 28 février se déroulait la deuxième édition de la Journée des maladies rares, visant à sensibiliser le public à ces maladies qui touchent 25 à 35 millions d'européens, dont 3 millions de français.
Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000. En France, entre 7 000 et 8 000 maladies rares ont été recensées, et 2 à 3 nouvelles maladies sont découvertes dans le monde chaque semaine : 80 % de ces maladies sont génétiques.
Certaines maladies sont connues du grand public, notamment grâce au Téléthon, comme la mucoviscidose ou la myopathie, mais beaucoup d'autres maladies très rares sont très peu médiatisées. Elles sont très souvent chroniques et évolutives, et la plupart n'ont pas de traitement ; des traitement palliatifs sont utilisés pour la douleur.
Le dépistage est un véritable parcours du combattant pour les malades, dont 3 sur 4 sont des enfants, car les médecins rencontrent des difficultés pour établir un diagnostic de ces maladies peu connues, et pour lesquelles ils reçoivent peu de formation.
Les malades, souvent handicapés, sont isolés. Le traitement de leur maladie est la plupart du temps inexistant : seuls 30 médicaments en France ont été mis sur le marché pour traiter les maladies rares, les laboratoires pharmaceutiques n'investissant pas dans la recherche ou la commercialisation des traitements de ces maladies qui affectent un faible nombre de personnes.
A l'occasion de la Journée des maladies rares, les associations et familles de malades ont lancé une campagne de communication "Maladies rares, le saviez-vous ?", afin de sensibiliser le public et le corps médical à ces maladies, et pour faire accélérer les moyens de dépistage, la recherche, les traitements, et la prise en charge des malades. Des avancées ont été réalisées ces dernières années, notamment avec la mise en place d'un Plan national maladies rares, mais les difficultés sont encore nombreuses.
Pour plus d'informations sur les maladies rares, consultez le portail des maladies rares et des médicaments orphelins.
